EDINBURGH GENETICS LIMITED

Servicio de secuenciación de exomas de DNA purificado de 67 muestras humanas

Acord marc per a l’homologació de proveïdors per als serveis de seqüenciació NGS (de l'anglès Next-Generation Sequencing) que es duu a terme als diferents programes de recerca de l’IRB Barcelona, particularment interessats en estudis de genòmica, transcriptòmica, epigenòmica i metagenòmica, així com a complement necessari a l’activitat de suport científic de la plataforma FGCF (de l’anglès, FGCF, Functional Genomics Core Facility)

servei de seqüenciació massiva d’ADN en 180 mostres d’ADN procedents de pacients i familiars de febre mediterrània familiar, en relació als objectius de recerca especificats en la sol·licitud del projecte Factores genéticos modificadores explicativos de penetrancia incompleta y expresividad variable en fiebres periódicas, ref. PID2021-125106OB-C32 , finançat pel MCIN/ AEI /10.13039/501100011033/ and FEDER “Una manera de hacer Europa”. IP. Ferran Casals López (Convocatoria 2021 de ayudas a «Proyectos de Generación de Conocimiento». Modalidad Proyectos de «Investigación Orientada». Programa Nacional de Biomedicina La seqüenciació d’ADN de les 180 mostres inclou: - Control de qualitat de la integritat de la mostra. - Preparació de les llibreries per la seqüenciació d’exoma i la regió del gen MEFV. - Control de qualitat de la llibreria. - Seqüenciació amb la tecnologia de seqüenciació massiva per síntesi amb lectures de 2x150 i cobertura major a 90X. - Control de qualitat de les dades generades. - Anàlisis primàries de les dades per realitzar l’alineament. El servei ha de garantir una correcta manipulació de les mostres evitant degradació dels àcids nucleics

Acord marc d’homologació de proveïdors per a la contractació de Serveis de Seqüenciació Massiva per als diversos projectes de recerca de l’IRTA